Talasemia

La talasemia, también conocida como anemia mediterránea, es un trastorno sanguíneo hereditario. Los enfermos tienen niveles bajos de hemoglobina (el pigmento que transporta el oxígeno contenido en los glóbulos rojos), lo que priva a los tejidos de oxígeno. Es una de las enfermedades denominadas colectivamente como hemoglobinopatías. El trastorno suele detectarse ya en la infancia y puede ser leve o grave.

Hay dos tipos de talasemia:

Beta-talasemia: hasta la fecha se han identificado casi 200 variaciones de este defecto genético. Los niños con la forma grave (talasemia mayor) requieren atención médica durante toda su vida. Los niños con la forma más leve (talasemia menor) son portadores de los genes defectuosos pero pueden no presentar síntomas;

Alfa-talasemia: dependiendo del número de genes defectuosos, puede tener un curso leve o provocar la muerte antes del nacimiento.

SÍNTOMAS DE LA TALASEMIA

En los niños con una forma leve de la enfermedad, los síntomas pueden estar ausentes o ser muy discretos. En los niños con una forma severa de la enfermedad, se suelen notar varios síntomas ya en el primer año de vida, como:

  • piel pálida;
  • ictericia;
  • dificultades de alimentación;
  • crecimiento atrofiado;
  • ataques periódicos de fiebre;
  • infecciones recurrentes;
  • ataques de dolor abdominal;
  • disnea.

A medida que la enfermedad avanza, aumenta la actividad de la médula ósea, el hígado y el bazo, que tratan de producir más glóbulos rojos para compensar la deficiencia de hemoglobina.

Esta mayor actividad se refleja en

  • Engrosamiento de los huesos del cráneo y de la cara debido a la proliferación de la médula ósea;
  • En los niños afectados, los huesos del maxilar y la mandíbula (maxilar inferior) pueden estar hipertrofiados;
  • Engrosamiento de los huesos de la mano;
  • Aumento del tamaño del bazo (esplenomegalia);
  • Aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia).

CAUSAS DE LA TALASEMIA

La hemoglobina está formada por cuatro cadenas de proteínas (globinas), dos alfa y dos beta. En la hemoglobina normal, ambos tipos de globina están presentes en cantidades proporcionales. Diferentes genes son responsables de la fabricación de cada tipo de globina. En la talasemia, un defecto genético hace que no se produzcan suficientes cadenas alfa o beta. El resultado es una deficiencia de globinas de un tipo y un exceso del otro.

Alfa-Talasemia
La alfa-talasemia está causada por una deleción (ausencia) del gen y no por una mutación (cambio) del mismo. Cuatro genes son responsables de la producción de alfa-globina. La gravedad de la enfermedad depende del número de genes ausentes. Si faltan los cuatro genes, el feto no es viable y muere antes de nacer.

Beta-talasemia
Un niño con beta-talasemia que ha heredado el gen defectuoso de un solo progenitor tiene una forma más leve de la enfermedad. Sin embargo, cuando el gen defectuoso se hereda de ambos padres, los síntomas de la enfermedad son mucho más graves.

INCIDENCIA DE LA TALASEMIA

La beta-talasemia es común en el cinturón geográfico que atraviesa el Mediterráneo, partes del norte y oeste de África, Oriente Medio, el subcontinente indio y el sudeste asiático. En algunas zonas, hasta el 30% de la población puede ser portadora del gen defectuoso;

La alfa-talasemia tiene una distribución similar a la del tipo beta, pero las formas más graves se encuentran principalmente en personas que viven en las islas del Mediterráneo y en el sudeste asiático.

La elevada proporción de portadores de talasemia en estas zonas está relacionada, en cierta medida, con el hecho de que están protegidos de la malaria grave y a menudo mortal. Recientemente, se ha producido una propagación más rápida de la talasemia como consecuencia del aumento de los desplazamientos de personas y de los matrimonios mixtos entre personas de diferentes grupos étnicos. La talasemia es una de las enfermedades hereditarias más comunes en todo el mundo. Tanto la beta como la alfa-talasemia se dan en el sudeste asiático.

DIAGNÓSTICO DE LA TALASEMIA

El diagnóstico de la talasemia se basa en la historia clínica, la exploración física y el análisis de una muestra de sangre.

Examen clínico
El niño parece muy pálido. Un aumento significativo del bazo puede dar la impresión de que todo el abdomen está hinchado. Si no se trata, la enfermedad provoca un agrandamiento de los huesos del cráneo debido al crecimiento de la médula en su interior.

Análisis de sangre
Nivel de hemoglobina: la hemoglobina puede ser tan baja como 2-8 g/1, mientras que el valor normal es 12-16 g/1 en las mujeres y 14-17 g/1 en los hombres. Estos pacientes no suelen tener el bazo agrandado;

Determinación del recuento de glóbulos blancos y plaquetas: el aumento del tamaño del bazo se asocia a una disminución del recuento de glóbulos blancos y plaquetas.

Examen de la médula
La aspiración y el examen de una muestra de médula ósea pueden revelar una sobreproducción de glóbulos rojos inmaduros como resultado de los intentos del organismo por combatir las consecuencias de la anemia.

Electroforesis
La electroforesis es un método de separación de proteínas individuales que consiste en hacer pasar una corriente a través de su solución. Se utiliza para detectar la hemoglobina defectuosa.

Examen de sección
La talasemia puede detectarse durante el examen post-mortem de los recién nacidos y de los fetos nacidos muertos. El feto suele nacer muerto entre las 28 y 40 semanas de gestación o el bebé muere poco después de nacer. Su piel es muy pálida, hay una hinchazón generalizada y un agrandamiento abdominal debido al aumento del hígado y del bazo. La placenta excretada tras el parto es grande y excesivamente frágil.

TRATAMIENTO DE LA TALASEMIA

El tratamiento depende del tipo de talasemia:

  • Los pacientes con alfa-talasemia no suelen requerir tratamiento;
  • en la beta-talasemia leve (menor) tampoco se utiliza ningún tratamiento específico o sólo se hacen transfusiones de sangre periódicas.

En los casos más graves de beta-talasemia mayor, es necesario

  • transfusiones de sangre -generalmente cada 4-6 semanas- para mantener un nivel de hemoglobina satisfactorio;
  • uso regular de defe-roxamina, que reduce el contenido de hierro en los tejidos. El hierro se acumula allí como resultado de repetidas transfusiones de sangre, y el exceso de hierro puede dañar el hígado, las glándulas endocrinas y el corazón. El fármaco se administra varias veces a la semana en forma de infusión subcutánea de 8 a 12 horas de duración. Al mismo tiempo, el ácido ascórbico se utiliza para aumentar la excreción de hierro en la orina;
  • un trasplante de médula ósea: el mejor efecto se consigue si se realiza en las primeras etapas de la vida del niño. Sin embargo, sólo es posible si hay un donante adecuado;
  • Extirpación quirúrgica del bazo (esplenectomía) si está agrandado. Sin embargo, esto priva al paciente de su protección natural contra la infección, por lo que debe recibir penicilina V y vacunas contra los neumococos y la gripe;
  • la terapia génica, que puede ser la mejor solución en el futuro.

PREVENCIÓN DE LA TALASEMIA

En los portadores que no muestran síntomas de la enfermedad, la presencia del gen de la talasemia puede detectarse mediante el análisis de una muestra de sangre.

Las mujeres embarazadas que acuden a la clínica prenatal por primera vez deben someterse a una prueba de detección de talasemia como portadoras.

Si se descubre que la futura madre es portadora, la prueba debe ampliarse al padre. Si él y ella son portadores, el feto corre el riesgo de padecer talasemia mayor grave. La enfermedad del niño y las cuestiones éticas deben discutirse con los padres y ofrecerse un examen prenatal completo.

El diagnóstico prenatal se realiza analizando el ADN de un trozo de membrana (vellosidad coriónica) entre las 10 y las 12 semanas de embarazo, o un poco más tarde en una muestra de sangre tomada del feto. Algunas mujeres deciden interrumpir su embarazo antes de tiempo.

La oferta de cribado y asesoramiento genético ha reducido en gran medida el número de bebés nacidos con talasemia en zonas donde antes era frecuente.

PROGNOSIS

La beta-talasemia mayor es una enfermedad mortal si no se emprende una terapia. Afortunadamente, muchos de los niños que solían morir prematuramente pueden ser tratados ahora. Las transfusiones de sangre permiten que el niño lleve una vida relativamente normal, pero la sobrecarga de hierro en el organismo debe controlarse constantemente. Altas dosis de deferoxamina pueden causar:

  • cataratas;
  • sordera neurogénica;
  • desarrollo ralentizado;
  • pubertad atrofiada;
  • defectos cardíacos en la juventud.
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